Die vorgeburtliche Erkrankung LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction), auch bekannt als obstruktive Uropathie, erschwert durch einen teilweisen Verschluss oder eine Verengung der Harnleiter oder der Harnröhre das Abfließen des Urins oder verhindert diesen ganz. Durch den Stau des Urins wächst die Blase des Kindes stark an. Es entsteht eine für die Erkrankung typische Megazystis, griechisch für „große Blase“.

Der Rückstau des Urins kann die Nieren des Kindes bis zur Funktionslosigkeit schädigen. Durch den entstehenden Fruchtwassermangel kann es zusätzlich zu einer Lungenfunktionsstörung kommen.

Je nach Schweregrad der LUTO und Erfolg einer Behandlung kann die Erkrankung für das ungeborene Baby tödlich verlaufen. Überlebt das Kind, ist je nach Ausprägung der Schädigung der Nieren nach der Geburt oder im Kindes-/Jugendalter gegebenenfalls eine Dialyse oder Nierentransplantation notwendig.

Die Fehlbildung tritt häufiger bei Jungen als bei Mädchen auf.

 

Was ist die Erkrankung Megazystis / LUTO?

Der Abfluss des Urins des Kindes ist gar nicht oder nur eingeschränkt möglich aufgrund verschiedener Ursachen:

  • Harnröhrenklappen (Urethralklappen): Dies sind angeborene Falten / Klappen in der Harnröhre, die bei männlichen Babys auftreten. Diese behindern den Abfluss aus der Harnblase und verursachen so die Stauung des Urins, welche zu einer Megazystis führt. Die Harnröhrenklappen können dabei einen fast kompletten Rückstau verursachen oder in milderen Formen lediglich für einen erschwerten Abfluss verantwortlich sein, der keinen Reflux in Richtung der Nieren verursacht. Der Rückfluss des Urins, entstehende Entzündungen und Bakterien können das Nierengewebe dauerhaft schädigen, bis hin zur Funktionslosigkeit. Erkennbar ist dies auch an der Erweiterung des Harnleiters an den Nieren.
    Die Urethralklappen sind Reste von Gewebe, die während der Entwicklung des Babys nicht vollständig rückgebildet wurden. Harnröhrenklappen können auch erst nachgeburtlich bemerkt werden, z.B. an einem eher tröpfelnden Harnstrahl, regelmäßigen Harnwegsinfekten.
  • Harnröhrenartresie (Urethrale Atresie): Die Harnröhre ist unvollständig vorhanden, es besteht keine Verbindung zur Blase. Diese Ursache ist bei Mädchen und Jungen zu finden.
  • Triad Syndrom: Die Harnröhre ist in der Mitte so stark verengt, dass ein Durchfluss des Urins kaum oder gar nicht möglich ist.
  • Weitere Fehlbildungen im Urogenitaltrakt (Blase, Harnleiter, Harnröhre, Nieren, Geschlechtsorgane) oder Prune Belly Syndrom (u.a. fehlende Bauchmuskulatur) bei beiden Geschlechtern.

 

Wie entsteht LUTO Megazystis?

Die Ursache für das Symptom ist noch nicht vollständig erforscht. Im Rahmen der Studie „Systematische Untersuchung der molekularen Ursachen bei kongenitalen Uro-Rektalen Malformationen“ der Uniklinik Bonn wurde eine Genkombination entdeckt, welche die Erkrankung auslöst. Allerdings haben nicht alle Betroffenen diese Genkombination. Es somit davon auszugehen, dass es weitere Gendefekte gibt, die LUTO verursachen. Weiterhin ist es möglich, dass die Ursache auch Umwelteinflüsse sowie Spontanmutationen sein können
Es besteht die Möglichkeit eines Tests der klärt, ob man von der bekannten genetischen Komponente betroffen ist.

 

Welche Symptome können auftreten?

Die Wahrscheinlichkeit und Stärke der Ausprägung der nachfolgenden Symptome ist stark abhängig von der Art der Ausprägung von LUTO, dem Zeitpunkt, an dem die Megazystis auftritt und dem Erfolg einer gegebenenfalls durchgeführten vorgeburtlichen Behandlung.

Durch den Stau des Urins in der Harnblase wird diese geschädigt. Es kommt zu einer verdickten Blasenwand, die zu Inkontinenz führen kann.

Das reduzierte (Oligohydramnion) oder fehlende (Anhymdration) Fruchtwasser kann folgende Konsequenzen haben.

  • Die Funktion und Größe der Lunge kann reduziert sein (Lungenhypoplasie), da durch das fehlende Fruchtwasser diese nicht „trainiert“ werden kann. Ebenfalls fehlt durch die Enge und den erhöhten Druck im Mutterleib der Platz für normales Größenwachstum. Dabei ist Größe der Lunge nicht unbedingt mit Leistungsfähigkeit gleichzusetzen. Eine zu geringe Lungenfunktion führt nach der Geburt zu Atemproblemen des Kindes, Sauerstoffbedarf und künstlicher Beatmung und einem erhöhten Risiko für Lungenrisse. Schlimmstenfalls kann die Lungenfunktion auch so gering sein, dass das Kind nicht überleben kann und aufgrund von Sauerstoffmangel einschläft.
  • Durch das fehlende Fruchtwasser als Schutz um das Kind, herrscht eine große Enge. Diese kann zu Verformungen der Füße, wie beispielsweise Klump- oder Sichelfüße führen. Ebenso können Knochen der Arme und Beine und der Wirbelsäule beeinträchtigt sein.
  • Auch die Kopfform des Kindes kann negativ beeinflusst werden. Hier sind neben einer plattgedrückten Nase („Papageiennase“) auch eine unrunde Kopfform und verschobene sowie sehr platte Ohrmuscheln möglich.

  

Wie werden LUTO und eine Megazystis in der Schwangerschaft diagnostiziert?

LUTO und die Megazystis werden im Rahmen vorgeburtlicher Ultraschalluntersuchungen diagnostiziert. Schwere Fälle können bereits im ersten Trimester der Schwangerschaft identifiziert werden. Hierbei gibt es drei Anzeichen, an denen der behandelnde Arzt die Erkrankung erkennen kann:

  1. Eine dauerhaft gefüllte Blase des Babys, Reste innerhalb der Blase auch nach dem Wasser lassen oder eine stark vergrößerte Blase. Da Flüssigkeit im Ultraschall schwarz dargestellt wird, ist dies optisch sehr auffällig. Die Form der Blase kann dabei einem Schlüsselloch ähneln und wird daher Key-Hole Sign genannt (Blase sowie gestauter Teil der Harnröhre)
  2. Verdickung der Blasenwand
  3. Erweiterung der Harnleiter (Megaurether) oder des Nierenbeckens bzw. der Nierenkelche (Hydronephrose)
  4. Veränderung des Nierengewebes aufgrund der Schädigung durch den Urinrückstau

Zusätzlich zur Untersuchung des Kindes kann die Erkrankung auch an seinen Folgen für das Fruchtwasser erkannt werden – dies trifft allerdings für mehrere verschiedenen Nierenerkrankungen zu.

Im Laufe der embryonalen Entwicklung wird anfänglich das Fruchtwasser hauptsächlich von der Mutter produziert. Um die 17. SSW herum kommt es dann zu einem Wechsel, ab jetzt wird ein Großteil des Fruchtwassers durch das Kind produziert. Das Kind schluckt das Fruchtwasser und pinkelt es wieder aus.

Ist dieser Kreislauf unterbrochen oder durch bereits fehlende Nierenfunktion gestört, so kommt es zu einem Fruchtwassermangel, der sogenannten Oligohydramnion. Ist kein Fruchtwasser mehr vorhanden und „das ungeborene Kind liegt trocken“, spricht man von einer Anhymdration. Das reduzierte oder fehlende Fruchtwasser kann durch den Pränataldiagnostiker leicht erkannt werden. Teilweise wird von den Ärzten die allgemeine Diagnose Potter Syndrom oder Potter Sequenz verwendet.

Auch die Eltern können im Ultraschall sehen, dass die schwarz dargestellte Flüssigkeit, in der der Fötus schwimmt, fehlt. Ursache für die Schädigung der Nieren kann eine Megazystis sein, die aufgrund des Fehlens des Fruchtwassers nicht mehr als solche im Ultraschall erkennbar ist. Die Blase ist nicht mehr gefüllt, da die Nieren keinen Urin mehr produzieren.

Für eine genauere Untersuchung kann ein MRT durchgeführt werden.

Der Schweregrad kann über das Ruano-System kategorisiert werden:

  • Stufe 1: milde Form, keine Veränderung der Nieren, normale Fruchtwassermenge, leichte Vergrößerung der Blase
  • Stufe 2: auffällige Nieren, reduziertes Fruchtwasser oder Fruchtwassermangel, allerdings noch feststellbare Nierenfunktion
  • Stufe 3: reduziertes oder fehlendes Fruchtwasser, geschädigte Nieren ggf. mit Zysten, kaum feststellbare Nierenfunktion
  • Stufe 4: schwerste Form, fehlendes Fruchtwasser, stake Schädigung der Nieren im Ultraschall erkennbar, keine feststellbare Nierenfunktion

Sobald Sie die Diagnose erhalten, sollten Sie schnellstmöglich ein Spezialzentrum für LUTO und Megazystis bzw. ein Fachzentrum für Nierenerkrankungen, optimalerweise mit DEGUM III Ultraschaller, aufsuchen. Achten Sie dabei auch auf spezialisierte Kindernephrologen, die auf die nachgeburtliche Behandlung von Nierenschäden spezialisiert sind.

Es besteht ein sehr hohes Risiko von unwiederbringlichen Schäden, die bis zum Tod des Kindes vor oder nach der Geburt führen können. Daher ist es wichtig keine Zeit für eine Behandlung zu verlieren, falls Sie sich für diesen Weg entscheiden wollen. Es besteht die Möglichkeit pränatale Tests durchzuführen, um zu überprüfen, ob Ihr Kind zusätzlich einen Gendefekt mit weiteren Problematiken hat. Ebenso kann versucht werden über eine Entnahme des kindlichen Urins die Nierenleistung einzuschätzen. Invasive Eingriffe bergen das Risiko einer Frühgeburt und sollten nur genutzt werden, wenn auf deren Basis eine Entscheidung der Eltern über das weitere Vorgehen getroffen wird.

 

Wie sieht Therapie und Behandlung von LUTO aus?

Eine aufgrund von LUTO auftretende Megazystis kann vorgeburtlich behandelt werden, wenn hierfür Bedarf besteht. Milde Fälle mit einer geringen Blasengröße oder nur geringem vorhandenem Abflussproblem werden teilweise nur engmaschig beobachtet.
Ist eine pränatale Behandlung anzuraten, stehen verschiedene Möglichkeiten zur Verfügung:

  1. Bei einer akuten Megazystis kann zur Ableitung des Urins ein Shunt (vesiko-amnialer Shunt) gelegt werden. Ein Shunt ist ein kleiner Schlauch, der durch die Haut des Kindes in die Blase eingeführt wird. Durch diesen Schlauch kann der Urin ungehindert abfließen. Der Stau in Blase und an den Nieren bildet sich zurück. Das Kind hat wieder Fruchtwasser verfügbar.
  2. Alternativ können per Laser im Rahmen einer vorgeburtlichen Blasenspiegelung (Zystoskopie) die Harnröhrenklappen zerstört werden, um denselben Effekt zu erreichen. Der Eingriff erfolgt durch die Bauchdecken von Mutter und Kind.
  3. Teilweise wird eine einmalige Entlastung der Blase durch Punktion der Blase und „abzuziehen“ des Urins durchgeführt, mit dem Ziel, dass zukünftig der Urin weiter abfließt. Ist dies nicht der Fall, hilft nur eine der vorher genannten Optionen.

Die Operationen sind als experimentell einzustufen, sie haben keine Erfolgsgarantie und lediglich funktionserhaltenden Charakter.

Der Erfolg ist neben dem Zeitpunkt der Operation und der Fähigkeit des Operateurs auch abhängig von eventuell weiter vorhandenen Grunderkrankungen des Kindes. Als Komplikation kann beispielsweise ein vorzeitiger Blasensprung auftreten.

Ist trotz der Eingriffe kein oder nur sehr wenig Fruchtwasser vorhanden, ist davon auszugehen, dass die Nieren des Kindes geschädigt sind und keinen oder nur noch sehr wenig Urin produzieren. Um zu verhindern, dass die Lungenentwicklung gestört wird, gibt es noch zwei weitere Behandlungsmethoden:

  1. Wiederholte Fruchtwasserauffüllung / Amnioninfusion: Um die Lungenentwicklung zu fördern und sonstige Probleme des fehlenden Fruchtwassers abzumildern, wird im Rahmen einer Operation eine Ersatzflüssigkeit in die Fruchtblase gespritzt. Das Kind hat somit zeitweise wieder mehr Bewegungsfreiheit und die Lunge kann wachsen und sich entwickeln. Der Eingriff wird mehrfach durchgeführt.
  2. Trachaelballon / tracheale Ballonokklusion: Ist eine Fruchtwasserauffüllung nicht (mehr) möglich kann zeitweise ein kleiner Ballon in der Luftröhre platziert werden. Hierdurch entsteht ein Stau der Lungenflüssigkeit und die Lunge wächst. Der Ballon wird vor oder während der Geburt wieder entfernt.

Wir empfehlen alle Eingriffe nur an spezialisierten fetalchirurgischen Fachzentren, welche die notwendigen Erfahrung haben, durchführen zu lassen.

 

Ist LUTO heilbar?

LUTO ist keine Erkrankung, die im klassischen Sinne heilbar ist. Durch eine Behandlung können die Folgen einer auftretenden Megazystis und des Harnrückstaus verhindert oder abgemildert werden. Die Harnröhrenklappen können nachgeburtlich entfernt werden, damit der Urin ungehindert abfließen kann. Ebenso kann im Rahmen von urologischen Eingriffen eine Engstelle korrigiert werden.

Ist die Blase geschädigt, so kommen nach der Geburt verschiedene Optionen in Betracht, wie ein Urostoma (künstlicher Blasenausgang) zur Ableitung des Urins.
Werden im Laufe der Zeit die Nierenwerte schlechter und kommt es letztendlich zu einem großen oder gar kompletten Funktionsverlust, wird eine Dialyse und eine Nierentransplantation notwendig sein. Eine Transplantation ist bei Kindern ab ca. 10 kg sicher möglich. Es können Kindernieren oder kleine Erwachsenennieren verwendet werden.

 

Wie sind die Überlebenschancen LUTO und Megazystis?

Die Überlebenschancen hängen von vielen Faktoren ab. Die Sterblichkeit wird hauptsächlich verursacht durch eine Überlastung des Kreislaufes durch die sehr große Megazystis vor der Geburt, durch zu geringe Lungenfunktion nach der Geburt oder durch Probleme bei der Durchführung einer erfolgreichen Dialyse.

Die Kinder können falls notwendig ab Geburt Dialyse erhalten, meist in Form von Peritonealdialyse / Bauchfelldialyse. Je schwerer das Kind bei Geburt ist desto unproblematischer kann diese erfolgen. Ist die Dialyse stabil bzw. die spätere Transplantation erfolgreich, haben die Kinder eine gute Perspektive auf ein langes Leben.

Bei nicht ausreichender Lungenfunktion und mangelnden Therapiemöglichkeiten ist leider mit einem Versterben des Kindes nach der Geburt zu rechnen.

 

Welche Erfahrungsberichte gibt es zu LUTO Megazystis?

Die Gruppe der LUTO Kinder ist sehr vielseitig, da es viele verschiedene Varianten gibt:

  • Es gibt Kinder, die mit voller Nierenfunktion und ohne weitere Einschränkungen geboren werden.
  • Andere Kinder benötigen Unterstützung bei der Ableitung des Urins in Form eines Katheters.
  • Es besteht die Möglichkeit, dass die Nierenwerte langfristig schlechter werden.
  • Manche Kinder benötigen bereits ab Geburt Dialyse und warten auf eine Transplantation.
  • Leider gibt es auch LUTO Kinder die vor, während oder kurz nach der Geburt versterben.

Für welchen Weg im Umgang mit der Erkrankung Sie sich als Eltern entscheiden, liegt bei Ihnen. Wir raten Ihnen, sich im Rahmen unseres kostenfreien Patenprogramm durch Familien begleiten zu lassen, die ebenfalls diese Diagnose erhalten haben

Die Familien erläutern Ihnen gerne und unvoreingenommen, weshalb sie sich wie entschieden haben, wie es den Kindern heute geht, wie die Lebensqualität aussieht und wie der langfristige Verlauf der Erkrankung war. Ebenso berichten sie über die Zeit während der Schwangerschaft. Auch Kinder mit sehr ungünstigen Prognosen haben die Erkrankung dank fetaler Therapien überleben können.

Auf unserer Geschichten-Seite finden Sie einige Erfahrungsberichte zu Kindern mit Megazystis / LUTO in verschiedenen Formen.

Sie brauchen Hilfe? Wir sind für Sie da!

Unsere Paten sind Familien, die in der selben Situation waren wie Sie. Die Paten stehen Ihnen für einen Austausch über das jeweilige Krankheitsbild, über Erfahrungen vor und nach der Geburt sowie ihre persönlichen Entscheidungswege zur Verfügung. Somit können Sie besser den idealen Weg für Ihre eigene Familie finden.