Die Geschichte von Thes

Thes hat im Laufe von Untersuchungen folgende Diagnosen erhalten: Prune Belly Syndrom, idiopathische Megazystis, Visceralen Myopathie, MMIHS (Megazystis Mikrokolon intestinale Hypoperistaltik Syndrom)

Die Krankheitsgeschichte unseres Sohnes Thes begann in der Schwangerschaft, eigentlich eine Zeit voll Glück und Vorfreude, wurde für uns zu einer Zeit voll Glück mit permanentem Bangen.

In der 17. Schwangerschaftswoche fiel unserem Gynäkologen eine stark gefüllte Blase auf, die jedoch bei der Kontrolle nach zwei Tagen wieder unscheinbar war. Zwei weitere Male wurden wir mit einer großen Blase des Fötus zum Pränataldiagnostiker geschickt, der die vergrößerte Blase jedoch erst bei der dritten Kontrolle bestätigen konnte. Da sich die Blase anscheinend doch immer wieder, wenn auch nicht zuverlässig, spontan entleerte, war Thes Situation nicht dramatisch, aber alle waren auf hab-acht-Stellung und eine Kontrolle alle 2 Wochen stand auf dem Plan.

Unser Gynäkologe hatte den Verdacht: Prune Belly Syndrom, was sich durch das Fehlen weiterer Symptome nicht bestätigte. Dennoch war klar, dass wir in der Frauen- und Kinderklinik entbinden würden, damit Thes nach der Geburt sofort untersucht und eventuell behandelt werden konnte.

Zur Vorbereitung wurde ich entsprechend zusätzlich von der Frauenklinik betreut.

„In der 37sten Schwangerschaftswoche wuchs Thes nicht mehr und seine Blase war weiterhin bedenklich groß, so dass wir in der 38. Schwangerschaftswoche zur Geburtseinleitung ins Krankenhaus geschickt wurden“

Nach drei Tagen kam es zu einem Notkaiserschnitt, was wahrscheinlich nichts mit Thes Krankheit zu tun hatte, sondern eher damit, dass der Muttermund und die Gebärmutter Thes noch nicht freigeben wollten. Wir durften die erste Stunde mit den regulären Untersuchungen mit unserem Sohn im Kreissaal verbringen und dann wurde er mit meinem Mann in die Kinderklinik im selben Haus gebracht. 

Die folgenden 10 Tage verbrachten wir mit unserem Sohn im Krankenhaus. Neben einigen Ultraschalluntersuchungen wurde eine Miktionszystourethrographie (MCU) und ein MRT gemacht. Die vorläufige Diagnose war: idiopathische Megazystis. Mit einer Antibiotikaprophylaxe gegen Blasenentzündung und Blasenkathetern wurden wir nach Hause entlassen. In der darauf folgenden Zeit wurden Thes Blase und Nieren engmaschig kontrolliert und bei einer Uroflow-Messung eine neuronale Blasenentleerungsstörung ausgeschlossen. Thes hatte während dieser Zeit immer einen großen Bauch, war aber ein fröhliches Kind und wir waren nicht weiter beunruhigt. Trotz der Antibiotikaprophylaxe bekam Thes in den nächsten Monaten drei Blasenentzündungen. Erst eine Beschneidung, es lag eine Phimose vor, half gegen die wiederkehrenden Blasenentzündungen. Die Beschneidung erleichterte Thes das Pinkeln, aber er behielt weiterhin Resturin in der Blase und musste katheterisiert werden.

 Thes Probleme mit der Verdauung zeigten sich erst beim Übergang zur festen Nahrung. Thes begann spielerisch mit dem Essen und so nahm er erst im neunten Monat relevante Mengen fester Nahrung zu sich. Dies führte zu seiner ersten schlimmeren Verstopfung mit galligem Erbrechen und dem ersten Krankenhausaufenthalt wegen Verstopfung. Wir waren insgesamt drei Mal wegen Verstopfung im Krankenhaus. 

Die dritte Verstopfung endete in einer Notoperation und der Anlage eines Anus Präters (Ileostoma) gefolgt von einem 2-monatigen Krankenhausaufenthalt: am 23.12. gingen wir wegen galligem Erbrechen mit Thes ins lokale Krankenhaus. Nach mehreren Infusionen und einer erfolgreichen, aber auch sehr rabiaten Darmspülung, dachten wir schon, Thes wäre über den Berg. Vielleicht war die Darmspülung aber auch zu rabiat und es kam zu einem erneuten Stillstand. Am 26.12. abends konnte Thes kaum noch atmen, sah aus als hätte er einen Fußball im Bauch und die ersten Adern zeichneten sich auf seinem Bauch ab. Während der Notoperation wurde sein Darm ausgestrichen, ein Ileostoma wurde angelegt und Vollwandbiopsien wurden genommen. Da es eine Notoperation mit „so lange wird das Stoma ja nicht bleiben“ war, hatte er leider eine riesige Hernie und der aborale und orale Schenkel lagen sehr nah beieinander, was die Pflege erheblich erschwerte.

Gegen Ende des Aufenthalts bekam Thes einen Broviak-Katheter zur parenteralen Ernährung.

Vier Wochen nach unserer Entlassung wurden wir in Tübingen bei den Gastroenterologie vorstellig und konnten das erste Mal durchatmen. Die offensichtliche Erfahrung mit Stoma und Broviak, die Ernährungsberatung und auch die psychosoziale Unterstützung (Pflegegrad, Schwerbehindertenausweiß) nahm uns einfach viel Ungewissheit und entspannte sofort. Der stationäre Aufenthalt in Tübingen während dessen eine MDP (Magen Darm Passage) und eine Endoskopie durchgeführt wurde, erhärtete den Verdacht der im lokalen Krankenhaus vermuteten Visceralen Myopathie b.z.w. MMIHS (Megazystis Mikrokolon intestinale Hypoperistaltik Syndrom).

„Die Diagnose wurde gerade mal sieben Monaten nach der Notoperation durch die humangenetische Diagnostik bestätigt.“

Im Moment wächst und gedeiht Thes mit 50% seiner Kalorien über den Broviak-Katheter (TPN), der 6 Nächte die Woche für 12h befahren wird. Den Rest der Kalorien nimmt er oral zu sich. Wir folgen einer strengen Diät, um jegliche „Überanstrengung“ des Darm zu vermeiden. Seine pseudo-obstruktions-Episoden haben wir dadurch weitestgehend in den Griff bekommen. Momentane Baustellen, sind Folgeerscheinungen der parenteralen Ernährung: Gallengries und stark erhöhte Oxalatwerte im Urin.

Mittlerweile hat Thes eine kleine Schwester, Bente, und wird dieses Jahr (2020) regulär eingeschult, ohne Begleitung. Er war im Kindergarten und lernt gerade schwimmen, alles Dinge, um die ich während der Schwangerschaft große Angst hatte.

Eine sehr wichtige und herausfordernde Erfahrung für uns ist, dass eine seltene, chronische Krankheit oft das Gefühl des Allein-gelassen-seins und des sich-missverstanden-fühlens mit sich bringt. Freunde und Verwandte können, wenn sie nicht betroffen sind, nur sehr schwer verstehen wie es einem in einer solchen Situation geht. Gut gemeinte Ratschläge können dann sehr schnell als Vorwurf oder Ignoranz rüberkommen. Das macht traurig und man muss sich zusammennehmen, um sich nicht zu isolieren. Hier half uns der Kontakt zu und der Austausch mit anderen Betroffenen sehr.

Am Anfang wurde ich ein paar Mal gefragt ob ich mir nicht wünsche Thes nie geboren zu haben. Diesen Gedanken hatte ich zum Glück nie. Natürlich gibt es selbstbemitleidende Momente.

„Unser Leben ist anders als wir es uns erträumt hätten, aber wir sind eine glückliche Familie und werden es hoffentlich durch schwere Zeiten hindurch bleiben. „

Die Eltern sind Teil des Patenprogramms des BFVEK e.V. und freuen sich über Ihre Kontaktanfragen mit unserem Online-Formular.